Почти 7000 детей на Вологодчине обследованы в этом году на генетические заболевания

С января 2023 года благодаря реализации инициированного президентом национального проекта «Здравоохранение» в Вологодской области, как и по всей стране, внедрена программа расширенной проверки на наследственные болезни. Новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний.

В перечень болезней, на которые в рамках неонатального скрининга берут образцы крови у детей в роддомах, вошли первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

За 9 месяцев 2023 года в области обследовано 6810 детей. Выявлено 5 случаев наследственных заболеваний, в том числе фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия.

«Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению», – сказал первый заместитель губернатора Эдуард Зайнак.

В рамках скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят и хромосомные аномалии, и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве. Проект будет продолжен и далее, сообщили в пресс-службе правительства Вологодской области.